Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) hakkında
Ailesel hiperkolesterolemide karaciğer LDL kolesterolü kandan yeterince temizleyemez; LDL değerleri çoğu zaman 190 mg/dl'nin üzerindedir. Beslenmeyle yeterince düşmez. Tedavi edilmediğinde erkeklerde 50, kadınlarda 60 yaşından önce kalp krizi riski çok yüksektir. Aşil tendonu ve el sırtında yağ birikintileri (ksantom), göz kapaklarında sarı lekeler gelişebilir; aile bireylerinin taranması gereklidir.
Belirtiler
- Göz kapağında sarı yağ birikintileriGörülebilir
- Ciltte / cilt altında kitleNadiren
- Eforla gelen, dinlenince geçen göğüs ağrısıNadiren
- Topuk ağrısıNadiren
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
LDL kolesterolünüz 190 mg/dl'nin üzerindeyse veya ailenizde erken kalp krizi varsa birkaç gün içinde doktora gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Genç yaşta eforla gelen göğüs ağrısı
- Göğüste baskı ile soğuk terleme
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Gen değişikliğinin anne veya babadan geçmesi
- LDL reseptörü başta olmak üzere kolesterol temizliğini sağlayan genlerde kalıtsal değişiklik
Kimler risk altında?
- Anne veya babada çok yüksek kolesterol
- Ailede erken yaşta kalp krizi veya ani ölüm
- Akraba evliliği (ağır formu için)
Teşhis yöntemleri
Çok yüksek LDL değeri, aile öyküsü, ksantom varlığı ve gerekirse genetik test ile teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Çocukluktan itibaren beslenme düzenlemesi ve güçlü kolesterol düşürücü tedaviler kullanılır; ağır vakalarda kan süzme (aferez) uygulanabilir.
Korunma
- Ailede vakası olanların çocuklarının erken yaşta kolesterol taraması
- Sigaradan uzak durmak
Sık sorulan sorular
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) belirtileri nelerdir?
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) en sık göz kapağında sarı yağ birikintileri, ciltte / cilt altında kitle, eforla gelen, dinlenince geçen göğüs ağrısı, topuk ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) için hangi doktora gidilir?
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Kardiyoloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) tehlikeli mi?
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) nasıl tedavi edilir?
Çocukluktan itibaren beslenme düzenlemesi ve güçlü kolesterol düşürücü tedaviler kullanılır; ağır vakalarda kan süzme (aferez) uygulanabilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.