Tıbbi Genetik hangi hastalıklara bakar?

Kalıtsal hastalıkların tanısı ve genetik danışmanlık.

Hangi şikayetlerde Tıbbi Genetik bölümüne gidilir?

Tıbbi Genetik bölümünün ilgilendiği hastalıklar (31)

Down Sendromu21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan, gelişim geriliği ve tipik yüz görünümüyle seyreden doğumsal bir genetik durumdur. Erken destek ve düzenli sağlık takibiyle hayat kalitesi bariz şekilde artar.
Eklem Hipermobilitesi (Eklem Gevşekliği)Eklemlerin normalden fazla esnek olmasıyla yaygın eklem ve kas ağrıları, sık burkulma ve eklem çıkmalarına yatkınlık yapan bir durumdur.
Renk Körlüğü (Daltonizm)Bazı renkleri, en sık kırmızı ve yeşili, ayırt edememe durumudur; sıklıkla doğuştan ve erkeklerde ortaya çıkar.
Talasemi Minör (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı)Hemoglobin yapımını etkileyen genin tek kopyasının bozuk olduğu, çoğunlukla belirti vermeyen veya hafif kansızlık yapan kalıtsal taşıyıcılık durumudur.
Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği)Doğuştan gelen bir gen değişikliği yüzünden kötü kolesterolün çocukluktan itibaren çok yüksek seyrettiği ve erken yaşta kalp krizine yol açabilen kalıtsal hastalıktır.
Fenilketonüri (PKU)Vücudun proteinlerde bulunan fenilalanin adlı maddeyi parçalayamadığı kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Topuk kanı taramasıyla erken bulunup diyetle tedavi edilirse çocuk sağlıklı gelişir.
Hipertrofik Kardiyomiyopati (Kalp Kası Kalınlaşması)Kalp kasının, çoğu zaman kalıtsal nedenlerle, normalden çok kalınlaşmasıdır; gençlerde ve sporcularda ani ölümün önemli nedenlerindendir.
Kistik FibrozisAkciğer, pankreas ve sindirim sisteminde koyu ve yapışkan salgılar oluşmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)Böbrek üstü bezlerinde kortizol yapımını sağlayan bir enzimin doğuştan eksik olmasıyla erkeklik hormonlarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır.
Polikistik Böbrek HastalığıHer iki böbrekte zamanla büyüyen birçok sıvı dolu kistin geliştiği ve böbrek yetmezliğine ilerleyebilen kalıtsal bir hastalıktır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)Omurilikteki bedensel aktivite sinir hücrelerinin kaybıyla ilerleyici kas güçsüzlüğü ve erimesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Yeni tedaviler sayesinde erken teşhis hayati büyük önem taşır.
Tekrarlayan Gebelik Kaybı (Tekrarlayan Düşük)İki veya daha fazla gebeliğin 20. haftadan önce kendiliğinden kaybedilmesidir; altta yatan tedavi edilebilir nedenler araştırılmalıdır.
Turner SendromuKızlarda iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Boy kısalığı ve yumurtalık yetersizliği en bariz özellikleridir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)Hem T hem B lenfositlerinin çalışmadığı, bebeklik döneminde ağır ve hayatı tehdit eden enfeksiyonlarla ortaya çıkan en ağır doğumsal bağışıklık yetmezliğidir.
Alfa-1 Antitripsin EksikliğiAkciğerleri koruyan alfa-1 antitripsin proteininin kalıtsal eksikliği sebebiyle genç yaşta amfizem ve ara sıra karaciğer hastalığı gelişmesidir.
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı)Böbrek, kulak ve gözdeki kollajen yapısını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır; idrarda kan, ilerleyici böbrek yetmezliği ve işitme kaybıyla seyreder.
Aritmojenik Kardiyomiyopati (ARVC)Kalp kasının, en çok da sağ karıncığın, ilerleyen dönemde yağ ve bağ dokusuyla yer değiştirdiği kalıtsal bir hastalıktır; gençlerde ve sporcularda ritim bozukluğu ve ani ölüme neden olabilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler)Beyincik ve omurilik yollarının kalıtsal olarak bozulmasıyla ilerleyici denge kaybı, sarhoş gibi yürüme, konuşma ve el koordinasyonu bozukluğuyla seyreden hastalıklardır.
Brugada SendromuYapısal olarak normal görünen kalpte, kalıtsal bir iyon kanalı bozukluğu sebebiyle ölümcül ritim bozuklukları ve ani ölüm riskinin arttığı bir hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı)Erkek çocuklarda distrofin proteini eksikliği sebebiyle kasların giderek zayıflayıp eridiği kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Herediter Anjiyoödem (Kalıtsal Anjiyoödem)C1 inhibitör proteininin kalıtsal eksikliği veya işlev bozukluğu yüzünden tekrarlayan, kaşıntısız ve kurdeşensiz derin doku şişlikleri ile seyreden nadir bir hastalıktır.
Huntington HastalığıKalıtsal olarak aktarılan, istemsiz dans eder gibi hareketler (kore), davranış değişiklikleri ve ilerleyici bunama ile seyreden bir beyin hastalığıdır.
Miyotonik DistrofiKasların kasıldıktan sonra gevşeyememesi (miyotoni), yüz ve el kaslarında güçsüzlük, erken katarakt, kalp ritim sorunları ve hormonal bozukluklarla seyreden kalıtsal bir kas hastalığıdır.
MODY (Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet)Tek bir gendeki değişiklikten kaynaklanan, ailede kuşaktan kuşağa geçen ve çoğunlukla 25 yaşından önce başlayan hafif seyirli diyabet türüdür.
Primer Silier DiskineziSolunum yollarındaki temizleyici tüycüklerin (silia) doğuştan bozuk çalışması sonucu kronik öksürük, sinüzit ve kulak iltihaplarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır.
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili)Vücudun doğal pıhtı önleyici proteinlerinin kalıtsal eksikliği veya protrombin gen mutasyonu sebebiyle genç yaşta tekrarlayan pıhtılar oluşmasıdır.
Retinitis Pigmentoza (Gece Körlüğü Hastalığı)Retinadaki ışık algılayan hücrelerin kalıtsal olarak yavaş yavaş kaybıyla gece görme bozukluğu ve tünel görmeye yol açan hastalıktır.
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi)Her iki ebeveynden bozuk gen alınması sonucu hemoglobin yapılamayan, bebeklikten itibaren ağır kansızlık yapan ve düzenli kan nakli gerektiren kalıtsal hastalıktır.
Uzun QT SendromuKalbin elektriksel olarak toparlanma süresinin uzamasıdır; ani bayılma, nöbet benzeri ataklar ve ani ölüme yol açabilecek ritim bozukluklarına zemin hazırlar.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi)Vücudun fazla bakırı atamaması sonucu bakırın karaciğer, beyin ve gözlerde birikmesiyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı)Erkek çocuklarda B hücrelerinin gelişmemesi yüzünden hiç antikor üretilememesi ve 6 aydan sonra ağır, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar görülmesidir.

Bu belirtiler sizde de var mı?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla