Fenilketonüri (PKU) hakkında
Fenilalanin kanda ve beyinde birikerek tedavi edilmediğinde ağır zihinsel gerilik, nöbetler ve davranış sorunlarına neden olur. Türkiye'de akraba evliliklerinin sık olması yüzünden görece yaygındır ve tüm yenidoğanlara topuk kanı ile tarama yapılır. Tedavi edilmeyen çocuklarda açık renkli saç ve cilt, egzama, idrarda küf kokusu gelişebilir. Erken başlanan ve ömür boyu sürdürülen özel diyetle çocuklar normal zekâya sahip olabilir.
Belirtiler
- Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
- Yerinde duramama / dürtüsellikGörülebilir
- Sinirlilik / öfke patlamalarıGörülebilir
- Nöbet (kasılma, bilinç kaybı)Nadiren
- KusmaNadiren
Fenilketonüri (PKU) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Topuk kanı testi için tekrar çağrıldıysanız veya bebeğinizde gelişim geriliği, idrarda küf kokusu fark ettiyseniz çocuk metabolizma uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nöbet geçirme
- Gelişim basamaklarında belirgin gerileme
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan gende kalıtsal değişiklik (her iki ebeveynden bozuk genin alınması)
Kimler risk altında?
- Anne ve babanın akraba olması
- Ailede fenilketonüri tanılı birinin olması
- Anne ve babanın taşıyıcı olması
Teşhis yöntemleri
Yenidoğan topuk kanı taramasında fenilalanin yüksekliği saptanır ve tekrarlanan kan testleriyle kesinleşir.
Tedavi seçenekleri
Tedavi, fenilalanin içeriği düşük özel diyet ve özel mamalardır; çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından ömür boyu takip edilir.
Korunma
- Fenilketonürili kadınlar gebelik öncesinde ve süresince diyetlerine sıkı uymalıdır
- Bebeğinizin topuk kanının zamanında alındığından emin olun ve tekrar çağrıldığınızda hemen gidin
- Akraba evliliğinden kaçının veya evlilik öncesi genetik danışmanlık alın
Sık sorulan sorular
Fenilketonüri (PKU) belirtileri nelerdir?
Fenilketonüri (PKU) en sık gelişim basamaklarında gecikme, yerinde duramama / dürtüsellik, sinirlilik / öfke patlamaları, nöbet (kasılma, bilinç kaybı), kusma gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Fenilketonüri (PKU) için hangi doktora gidilir?
Fenilketonüri (PKU) şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Fenilketonüri (PKU) tehlikeli mi?
Fenilketonüri (PKU) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Fenilketonüri (PKU) nasıl tedavi edilir?
Tedavi, fenilalanin içeriği düşük özel diyet ve özel mamalardır; çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından ömür boyu takip edilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.