Kistik Fibrozis hakkında
Kistik fibrozis, CFTR genindeki bozukluk yüzünden hücrelerde tuz ve su dengesinin bozulmasıyla ortaya çıkar. Koyu mukus hava yollarını tıkayarak tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına, pankreas salgılarını engelleyerek yağlı dışkı ve kilo alamamaya neden olur. Bebeklerin teni öpüldüğünde tuzlu tadı olması tipik bir ipucudur. Türkiye'de yenidoğan tarama programında yer alır; erken teşhis ve modern tedavilerle yaşam süresi bariz uzamıştır.
Belirtiler
- Balgamlı öksürükSık görülür
- 3 haftadan uzun süren öksürükSık görülür
- Sık enfeksiyon geçirmeSık görülür
- Yağlı, kötü kokulu dışkıSık görülür
- Çocukta kilo alamamaSık görülür
- Büyüme geriliği / boy kısalığıGörülebilir
- Hırıltılı solunumGörülebilir
- Burun tıkanıklığıGörülebilir
- Karında şişkinlik / gazGörülebilir
Kistik Fibrozis belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Bebeğiniz kilo alamıyor, yağlı-kötü kokulu dışkılıyor ve sık akciğer enfeksiyonu geçiriyorsa çocuk doktoruna başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Kan tükürme
- Şiddetli nefes darlığı
- Ani göğüs ağrısı
- Bağırsak tıkanması belirtileri
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- CFTR genindeki kalıtsal mutasyon
- Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması
Kimler risk altında?
- Anne ve babanın taşıyıcı olması
- Akraba evliliği
- Ailede kistik fibrozisli birey
Teşhis yöntemleri
Yenidoğan taraması, ter testi (terde klor ölçümü) ve genetik test ile teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Günlük solunum fizyoterapisi, inhaler tedaviler, pankreas enzim desteği, yüksek kalorili beslenme, enfeksiyon tedavisi ve uygun hastalarda gen bozukluğunu hedefleyen ilaçlar kullanılır.
Korunma
- Riskli ailelerde genetik danışmanlık
- Akraba evliliğinden kaçınmak
- Yenidoğan taramasının yaptırılması
Sık sorulan sorular
Kistik Fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik Fibrozis en sık balgamlı öksürük, 3 haftadan uzun süren öksürük, sık enfeksiyon geçirme, yağlı, kötü kokulu dışkı, çocukta kilo alamama gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Kistik Fibrozis için hangi doktora gidilir?
Kistik Fibrozis şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Göğüs Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Kistik Fibrozis tehlikeli mi?
Kistik Fibrozis için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Kistik Fibrozis nasıl tedavi edilir?
Günlük solunum fizyoterapisi, inhaler tedaviler, pankreas enzim desteği, yüksek kalorili beslenme, enfeksiyon tedavisi ve uygun hastalarda gen bozukluğunu hedefleyen ilaçlar kullanılır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.