İlk Teşhis

Primer Silier Diskinezi Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Hangi Doktora Gidilir

Solunum yollarındaki temizleyici tüycüklerin (silia) doğuştan bozuk çalışması sonucu kronik öksürük, sinüzit ve kulak iltihaplarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Primer Silier Diskinezi çok nadir görülen bir durumdur ve genellikle Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümünde tanı ve tedavisi yapılır.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: Çok nadirICD-10: Q34.8

Primer Silier Diskinezi hakkında

Normalde hava yollarını kaplayan silialar mukusu ve mikropları dışarı süpürür; bu hastalıkta silialar fiziksel aktivite etmez veya düzensiz hareket eder. Yenidoğan döneminden itibaren burun akıntısı, yıl boyu süren balgamlı öksürük, tekrarlayan orta kulak iltihabı ve sinüzit ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık yarısında organların ayna görüntüsü yerleşimi (kalbin sağda olması) bulunur ve buna Kartagener sendromu denir. Erkeklerde kısırlık sık ortaya çıkar.

Belirtiler

Primer Silier Diskinezi belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Doktora başvurmanız gereken durumlar

Bebeklikten beri her gün devam eden balgamlı öksürük, sürekli burun akıntısı ve sık kulak iltihabı varsa çocuk göğüs hastalıkları uzmanına başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Yenidoğanda solunum sıkıntısı
  • Kan tükürme

Hangi bölüme başvurulur?

Nedenler

  • Otozomal resesif kalıtım
  • Silia yapısını belirleyen genlerde kalıtsal bozukluk

Kimler risk altında?

  • Akraba evliliği
  • Ailede benzer hastalık öyküsü

Teşhis yöntemleri

Burun nitrik oksit ölçümü, silia hareketinin mikroskopla incelenmesi, elektron mikroskopi ve genetik testler ile teşhis konur.

Tedavi seçenekleri

Günlük solunum fizyoterapisi, balgam temizleme, enfeksiyonların tedavisi, kulak ve sinüs takibi uygulanır.

Korunma

  • Riskli ailelerde genetik danışmanlık
  • Aşıların eksiksiz yapılması

Sık sorulan sorular

Primer Silier Diskinezi belirtileri nelerdir?

Primer Silier Diskinezi en sık balgamlı öksürük, 3 haftadan uzun süren öksürük, burun akıntısı, burun tıkanıklığı, tekrarlayan kulak iltihabı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Primer Silier Diskinezi için hangi doktora gidilir?

Primer Silier Diskinezi şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Göğüs Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Primer Silier Diskinezi tehlikeli mi?

Primer Silier Diskinezi için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Primer Silier Diskinezi nasıl tedavi edilir?

Günlük solunum fizyoterapisi, balgam temizleme, enfeksiyonların tedavisi, kulak ve sinüs takibi uygulanır.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.