Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) hakkında
Kalıtsal ataksiler arasında en sık görüleni Friedreich ataksisidir; sıklıkla 5-15 yaşlarında sendeleyerek yürüme ve sakarlıkla başlar, akraba evliliği olan ailelerde daha sıktır. İlerleyen dönemde konuşma bozulur, ayaklarda his kaybı, refleks kaybı, ayak kavsinde yükselme, omurga eğriliği ve kalp kası tutulumu görülebilir. Spinoserebellar ataksiler ise çoğu zaman erişkinlikte başlar ve ebeveynden çocuğa geçer. Tedavi tipik olarak fizik tedavi ve destekleyicidir; bazı türler için yeni ilaçlar mevcuttur.
Belirtiler
- Denge kaybı / sendeleyerek yürümeSık görülür
- Yürüme bozukluğuSık görülür
- Konuşma bozukluğuSık görülür
- Ayaklarda uyuşma / yanmaGörülebilir
- Hareket ederken artan titremeGörülebilir
- Kas güçsüzlüğüGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Yutma güçlüğüNadiren
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Çocukta veya erişkinde giderek artan sendeleme, sakarlık ve konuşma bozukluğu varsa nöroloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Çarpıntı, nefes darlığı (kalp tutulumu)
- Ani başlayan denge kaybı (inme olasılığı)
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Beyincik ve omurilik sinir yollarında dejenerasyon
- Kalıtsal gen mutasyonları
Kimler risk altında?
- Akraba evliliği
- Ailede ataksi öyküsü
Teşhis yöntemleri
Nörolojik muayene, beyin ve omurilik MR, sinir iletim testleri ve genetik testlerle teşhis konur; vitamin E eksikliği gibi tedavi edilebilir nedenler dışlanır.
Tedavi seçenekleri
Fizik ve konuşma terapisi, yardımcı cihazlar, kalp ve diyabet takibi, bazı türlerde hastalığa özgü ilaçlar uygulanır.
Korunma
- Riskli ailelerde genetik danışmanlık
- Akraba evliliğinden kaçınmak
Sık sorulan sorular
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) belirtileri nelerdir?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) en sık denge kaybı / sendeleyerek yürüme, yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, ayaklarda uyuşma / yanma, hareket ederken artan titreme gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) için hangi doktora gidilir?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) şüphesinde Nöroloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) tehlikeli mi?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) nasıl tedavi edilir?
Fizik ve konuşma terapisi, yardımcı cihazlar, kalp ve diyabet takibi, bazı türlerde hastalığa özgü ilaçlar uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.