Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hakkında
En ağır tipi (Tip 1) ilk 6 ay içinde başlar; bebek kollarını ve bacaklarını az fiziksel aktivite ettirir, başını tutamaz, emme ve yutma güçlüğü ile solunum sorunları gelişir. Daha hafif tiplerde oturma veya yürüme becerileri gecikir ya da sonradan kaybedilir. Çocukların zekâsı ve ilgisi normaldir, göz temasları iyidir. Türkiye'de akraba evlilikleri yüzünden daha sık ortaya çıkar ve yenidoğan taramasına dahil edilmiştir; belirtiler başlamadan verilen tedaviler en iyi sonucu sağlar.
Belirtiler
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
- Kas kütlesinde azalmaSık görülür
- Bebekte emme / beslenme güçlüğüGörülebilir
- Nefes darlığıGörülebilir
- Yutma güçlüğüGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Sık enfeksiyon geçirmeGörülebilir
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Bebeğiniz gevşek, kollarını-bacaklarını az fiziksel aktivite ettiren veya kazandığı becerileri kaybeden biriyse vakit kaybetmeden çocuk nöroloğuna başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nefes almada zorlanma, hızlı ve yüzeysel solunum
- Beslenirken boğulma veya morarma
- Öksürüğün çok zayıflaması ve balgam çıkaramama
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- SMN1 geninde her iki ebeveynden kalıtılan değişiklik (otozomal çekinik kalıtım)
Kimler risk altında?
- Ailede SMA tanılı birinin olması
- Anne ve babanın akraba olması
- Anne ve babanın taşıyıcı olması
Teşhis yöntemleri
Genetik testle SMN1 geni incelenerek kesin teşhis konur; kas elektrosu (EMG) katkı sağlayabilir.
Tedavi seçenekleri
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatan veya durduran gen tedavileri ve ilaçlar ile birlikte solunum, beslenme ve fizyoterapi desteği verilir.
Korunma
- Ailede SMA öyküsü varsa gebelikte genetik danışmanlık alın
- Akraba evliliğinden kaçının
- Evlilik öncesi veya gebelik planlarken SMA taşıyıcılık testini yaptırın
Sık sorulan sorular
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileri nelerdir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en sık kas güçsüzlüğü, gelişim basamaklarında gecikme, kas kütlesinde azalma, bebekte emme / beslenme güçlüğü, nefes darlığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için hangi doktora gidilir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) şüphesinde Nöroloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tehlikeli mi?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nasıl tedavi edilir?
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatan veya durduran gen tedavileri ve ilaçlar ile birlikte solunum, beslenme ve fizyoterapi desteği verilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.