Down Sendromu hakkında
Down sendromlu bebeklerde çekik gözler, basık burun kökü, küçük kulaklar, ense derisi fazlalığı ve kas gevşekliği sık görülür. Bebeklerin yaklaşık yarısında doğumsal kalp hastalığı bulunur; tiroid sorunları, işitme ve görme bozuklukları, bağırsak sorunları ve lösemi riski artmıştır. Gelişim basamakları gecikir ve öğrenme güçlüğü ortaya çıkar. Erken özel eğitim, fizyoterapi ve dil-konuşma terapisi çocukların gelişimini önemli ölçüde destekler.
Belirtiler
- Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Konuşma bozukluğuSık görülür
- Büyüme geriliği / boy kısalığıSık görülür
- Bebekte emme / beslenme güçlüğüGörülebilir
- KabızlıkGörülebilir
- İşitme kaybıGörülebilir
Down Sendromu belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Gebelik taramasında risk yüksek çıktıysa veya bebeğinizde tipik görünüm ve kas gevşekliği fark edildiyse çocuk doktoru ve tıbbi genetik uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Bebekte morarma, hızlı nefes alma veya beslenirken terleme
- Yeşil kusma veya karın şişliği
- Boyun ağrısı, yürüme bozukluğu veya kol-bacaklarda güçsüzlük
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun ayrılmaması sonucu fazladan bir kopya bulunması
- Nadiren ebeveynde taşınan kromozom yer değişikliği (translokasyon)
Kimler risk altında?
- Daha önce Down sendromlu çocuk sahibi olmak
- Annenin 35 yaş üzerinde olması
- Ebeveynde dengeli translokasyon taşıyıcılığı
Teşhis yöntemleri
Gebelikte tarama testleri ve gerekirse amniyosentez ile; doğumdan sonra ise kromozom analizi ile kesin teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Kalıcı bir tedavisi yoktur; kalp ameliyatı gibi eşlik eden sorunların tedavisi, düzenli tiroid, göz, işitme kontrolleri ve erken eğitim desteği uygulanır.
Korunma
- İleri yaşta gebelik planlayanlar ve ailede kromozom farklılığı bulunanlar genetik danışmanlık almalı
- Gebelikte tarama testlerini zamanında yaptırın
Sık sorulan sorular
Down Sendromu belirtileri nelerdir?
Down Sendromu en sık gelişim basamaklarında gecikme, kas güçsüzlüğü, konuşma bozukluğu, büyüme geriliği / boy kısalığı, bebekte emme / beslenme güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Down Sendromu için hangi doktora gidilir?
Down Sendromu şüphesinde Tıbbi Genetik veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları başvurulması önerilir.
Down Sendromu tehlikeli mi?
Down Sendromu için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Down Sendromu nasıl tedavi edilir?
Kalıcı bir tedavisi yoktur; kalp ameliyatı gibi eşlik eden sorunların tedavisi, düzenli tiroid, göz, işitme kontrolleri ve erken eğitim desteği uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.