Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) hakkında
SCID'li bebekler ilk aylarda inatçı pamukçuk, kronik ishal, kilo alamama ve ağır zatürre (bilhassa Pneumocystis) ile kendini gösterir. Canlı aşılar (BCG, rotavirüs) bu bebeklerde ağır yayılmış enfeksiyona sebep olabilir. Akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye'de görülme sıklığı görece yüksektir. Kemik iliği nakli yapılmazsa çoğu zaman ilk 1-2 yılda ölümcül seyreder; erken teşhis ile nakil başarısı yüksektir.
Belirtiler
- Sık enfeksiyon geçirmeSık görülür
- Çocukta kilo alamamaSık görülür
- Ağız içinde beyaz plaklarSık görülür
- İshalSık görülür
- Büyüme geriliği / boy kısalığıSık görülür
- ÖksürükSık görülür
- Nefes darlığıGörülebilir
- Ciltte döküntüGörülebilir
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Bebeğiniz ilk aylarda inatçı pamukçuk, geçmeyen ishal, kilo alamama ve ağır enfeksiyonlar geçiriyorsa hemen çocuk immünoloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Hızlı nefes alma ve morarma
- Kilo kaybı ve beslenememe
- BCG aşı yerinde büyüyen akıntılı yara
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- T ve B hücre gelişimini sağlayan genlerde kalıtsal mutasyonlar
Kimler risk altında?
- Akraba evliliği
- Ailede bebeklik çağında enfeksiyonla kaybedilen kardeş
- Ailede SCID teşhisi
Teşhis yöntemleri
Kan sayımında lenfosit düşüklüğü, lenfosit alt grup analizi, immünglobulin düzeyleri ve genetik testler ile teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Enfeksiyonlardan korunmak için izolasyon, immünglobulin ve koruyucu ilaçlar; kesin tedavi kemik iliği (kök hücre) naklidir, bazı tiplerde gen tedavisi uygulanır.
Korunma
- Riskli ailelerde genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı
- Şüpheli bebeklere canlı aşı (BCG, rotavirüs) yapılmaması
- Akraba evliliğinden kaçınma
Sık sorulan sorular
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) belirtileri nelerdir?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) en sık sık enfeksiyon geçirme, çocukta kilo alamama, ağız içinde beyaz plaklar, ishal, büyüme geriliği / boy kısalığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) için hangi doktora gidilir?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) tehlikeli mi?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) nasıl tedavi edilir?
Enfeksiyonlardan korunmak için izolasyon, immünglobulin ve koruyucu ilaçlar; kesin tedavi kemik iliği (kök hücre) naklidir, bazı tiplerde gen tedavisi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.