Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) hakkında
Duchenne musküler distrofi X kromozomu ile geçer ve neredeyse yalnızca erkek çocuklarda ortaya çıkar. Belirtiler çoğu zaman 2-5 yaş arasında sık düşme, koşamama, merdiven çıkmada zorluk ve yerden kalkarken elleriyle bacaklarına tırmanma (Gowers belirtisi) ile başlar. Baldır kasları kalın ve sert görünür. Hastalık ilerledikçe 10-12 yaş civarında yürüme kaybı, omurga eğriliği, kalp ve solunum kaslarının etkilenmesi ortaya çıkar. Becker tipi benzer ama daha hafif seyreder. Kortikosteroidler, yeni genetik tedaviler, kalp-solunum takibi ve fizik tedavi yaşam süresini ve kalitesini artırır.
Belirtiler
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Bacakta güç kaybıSık görülür
- Yürüme bozukluğuSık görülür
- Gelişim basamaklarında gecikmeGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Kas ağrısıGörülebilir
- Okuma, yazma veya matematikte güçlükGörülebilir
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Erkek çocuğunuz sık düşüyor, koşamıyor veya yerden kalkarken ellerinden destek alıyorsa hekime başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nefes darlığı veya uykuda solunum güçlüğü
- Çarpıntı ve bayılma
- Yutma güçlüğü
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Distrofin genindeki kalıtsal değişiklik (X'e bağlı)
Kimler risk altında?
- Ailede kas hastalığı öyküsü
- Annenin taşıyıcı olması
- Erkek cinsiyet
Teşhis yöntemleri
Kanda kas enzimi (CK) çok yüksek bulunur; genetik test ve gerekirse kas biyopsisi ile teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Kortikosteroid ve uygun hastalarda genetik tedaviler, fizik tedavi, ortez, kalp ve solunum takibi uygulanır.
Korunma
- Taşıyıcı annelerde genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis
Sık sorulan sorular
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) belirtileri nelerdir?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) en sık kas güçsüzlüğü, bacakta güç kaybı, yürüme bozukluğu, gelişim basamaklarında gecikme, omurgada eğrilik / kamburluk gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) için hangi doktora gidilir?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) şüphesinde Nöroloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) tehlikeli mi?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) nasıl tedavi edilir?
Kortikosteroid ve uygun hastalarda genetik tedaviler, fizik tedavi, ortez, kalp ve solunum takibi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.