Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) hakkında
Wilson hastalığı her iki ebeveynden de değişmiş genin alınmasıyla ortaya çıkan, çekinik geçişli kalıtsal bir hastalıktır; akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkar. Çocuk ve gençlerde açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, hepatit veya siroz tablosuyla; daha ileri yaşlarda titreme, konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü ve psikiyatrik belirtilerle görülebilir. Gözde kornea çevresinde kahverengi-yeşil halka (Kayser-Fleischer) tipiktir. Erken teşhis ve ömür boyu tedaviyle normal yaşam olasıdır.
Belirtiler
- Sürekli yorgunlukGörülebilir
- Ellerde titremeGörülebilir
- Sarılık (ciltte/gözde sararma)Görülebilir
- Konuşma bozukluğuGörülebilir
- Ani duygu durum değişiklikleriNadiren
- Sağ üst karın ağrısıNadiren
- Denge kaybı / sendeleyerek yürümeNadiren
- Yutma güçlüğüNadiren
- Karında sıvı birikmesi (karnın büyümesi)Nadiren
- Kolay morarmaNadiren
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Genç yaşta açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, titreme veya konuşma bozukluğu varsa doktora gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Hızla gelişen sarılık ve bilinç bulanıklığı
- Kanama eğilimi
- Ani başlayan ağır nörolojik belirtiler
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Bakırın safra ile atılamaması
- ATP7B genindeki kalıtsal değişiklik
Kimler risk altında?
- Ailede açıklanamayan karaciğer veya sinir sistemi hastalığı
- Akraba evliliği
- Kardeşte Wilson hastalığı
Teşhis yöntemleri
Kanda seruloplazmin, 24 saatlik idrarda bakır ölçümü, göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkası), genetik test ve gerekirse karaciğer biyopsisi ile teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Ömür boyu bakır bağlayıcı veya bakır emilimini azaltan ilaçlar ve bakırdan fakir beslenme uygulanır; ağır karaciğer yetmezliğinde nakil şarttır.
Korunma
- Hastaların kardeşlerinin taranması
- Akraba evliliklerinde genetik danışmanlık
- Teşhis konanlarda tedavinin hiç aksatılmaması
Sık sorulan sorular
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) belirtileri nelerdir?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) en sık sürekli yorgunluk, ellerde titreme, sarılık (ciltte/gözde sararma), konuşma bozukluğu, ani duygu durum değişiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) için hangi doktora gidilir?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) şüphesinde Gastroenteroloji veya Nöroloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) tehlikeli mi?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) nasıl tedavi edilir?
Ömür boyu bakır bağlayıcı veya bakır emilimini azaltan ilaçlar ve bakırdan fakir beslenme uygulanır; ağır karaciğer yetmezliğinde nakil şarttır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.