Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Hangi Doktora Gidilir

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği hakkında

Alfa-1 antitripsin karaciğerde üretilen ve akciğer dokusunu iltihap enzimlerine karşı koruyan bir proteindir. Eksikliğinde akciğerin alt bölgelerinde bariz amfizem gelişir; belirtiler sigara içenlerde 30-40'lı yaşlarda başlar. Bozuk protein karaciğerde birikerek sarılık, hepatit veya siroza da sebep olabilir. KOAH tanılı her hastada bir kez bu proteinin ölçülmesi önerilir.

Belirtiler

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Doktora başvurmanız gereken durumlar

45 yaşından önce amfizem veya KOAH teşhisi aldıysanız ya da ailenizde böyle biri varsa göğüs hastalıkları uzmanına başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

Ciltte ve gözlerde sararma
Ani artan nefes darlığı

Hangi bölüme başvurulur?

Nedenler

SERPINA1 genindeki kalıtsal mutasyonlar

Kimler risk altında?

Sigara içmek (hastalığı çok hızlandırır)
Ailede genç yaşta KOAH veya karaciğer hastalığı
Toz ve duman maruziyeti

Teşhis yöntemleri

Kanda alfa-1 antitripsin düzeyi ölçümü, fenotip ve genetik testler, solunum fonksiyon testi ve tomografi ile tanı konur.

Tedavi seçenekleri

Sigaranın kesinlikle bırakılması, KOAH tedavisi, seçilmiş hastalarda eksik proteinin damardan yerine konması ve karaciğer takibi uygulanır.

Korunma

Hepatit A-B aşıları
Alkolden uzak durmak
Hiç sigara içmemek
Aile bireylerinin taranması

Sık sorulan sorular

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği belirtileri nelerdir?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği en sık eforla artan nefes darlığı, hırıltılı solunum, öksürük, sürekli yorgunluk, balgamlı öksürük gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği için hangi doktora gidilir?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği şüphesinde Göğüs Hastalıkları veya Tıbbi Genetik veya Gastroenteroloji başvurulması önerilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği tehlikeli mi?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nasıl tedavi edilir?

Sigaranın kesinlikle bırakılması, KOAH tedavisi, seçilmiş hastalarda eksik proteinin damardan yerine konması ve karaciğer takibi uygulanır.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.