Miyotonik Distrofi hakkında
Miyotonik distrofi erişkinlerde en sık görülen kas distrofisidir ve ebeveynden çocuğa %50 olasılıkla geçer; sonraki kuşaklarda daha erken ve ağır başlayabilir. Kişi elini sıktıktan sonra hemen açamaz, kapı kolunu bırakmakta zorlanır. Yüz kasları incelir, göz kapakları düşer, ön saç çizgisi geriler. Ellerde, ayak bileklerinde ve boyunda güçsüzlük gelişir. Erken yaşta katarakt, kalp iletim bozuklukları, diyabet, gündüz uykululuğu ve yutma güçlüğü eşlik edebilir. Kalp takibi hayati önemdedir.
Belirtiler
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Kaslarda sertlik / kasılmaSık görülür
- Göz kapağında düşüklükGörülebilir
- Kas kütlesinde azalmaGörülebilir
- Aşırı uyku hali / gündüz uyuklamaGörülebilir
- Bulanık görmeGörülebilir
- Yutma güçlüğüGörülebilir
- Düzensiz kalp atımıNadiren
Miyotonik Distrofi belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Elinizi sıktıktan sonra açmakta zorlanıyor ve ailenizde benzer şikayetler varsa nöroloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Bayılma veya çarpıntı
- Nefes darlığı
- Ameliyat öncesi anestezi riski (doktorunuza mutlaka bildirin)
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- DMPK veya CNBP genlerinde tekrar uzaması (kalıtsal)
Kimler risk altında?
- Ebeveynde miyotonik distrofi
Teşhis yöntemleri
Nörolojik muayene, EMG ve genetik test ile teşhis konur; kalp ritmi, göz ve hormon değerlendirmeleri yapılır.
Tedavi seçenekleri
Miyotoni için ilaçlar, kalp ritim takibi ve gerektiğinde kalp pili, fizik tedavi, katarakt cerrahisi ve diğer organ sorunlarının tedavisi uygulanır.
Korunma
- Düzenli kalp takibi ile ani ritim sorunlarının önlenmesi
- Genetik danışmanlık
Sık sorulan sorular
Miyotonik Distrofi belirtileri nelerdir?
Miyotonik Distrofi en sık kas güçsüzlüğü, kaslarda sertlik / kasılma, göz kapağında düşüklük, kas kütlesinde azalma, aşırı uyku hali / gündüz uyuklama gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Miyotonik Distrofi için hangi doktora gidilir?
Miyotonik Distrofi şüphesinde Nöroloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Miyotonik Distrofi tehlikeli mi?
Miyotonik Distrofi için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Miyotonik Distrofi nasıl tedavi edilir?
Miyotoni için ilaçlar, kalp ritim takibi ve gerektiğinde kalp pili, fizik tedavi, katarakt cerrahisi ve diğer organ sorunlarının tedavisi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.