Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) hakkında
Protein C, protein S ve antitrombin, kanın damar içinde gereksiz yere pıhtılaşmasını engelleyen doğal proteinlerdir. Bunların eksikliği veya protrombin gen mutasyonu toplardamar pıhtısı riskini bariz yükseltir; antitrombin eksikliği en riskli olanıdır. Pıhtılar çoğu zaman genç yaşta, alışılmadık yerlerde (karın içi damarlar, beyin toplardamarları) ve tekrarlayıcı şekilde oluşabilir. Ağır protein C eksikliğinde yenidoğanda ciltte yaygın morarma ve doku ölümü (purpura fulminans) gelişebilir.
Belirtiler
- Tek bacakta ağrılı şişlik ve kızarıklıkGörülebilir
- Bacak ağrısıGörülebilir
- Nefes darlığıNadiren
- Nefes alınca artan göğüs ağrısıNadiren
- Baş ağrısıNadiren
- Karın ağrısıNadiren
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Genç yaşta açıklanamayan pıhtı geçirdiyseniz veya ailede böyle bir öykü varsa rutin hematoloji randevusu alın; bacakta ağrılı şişlik veya ani nefes darlığında acile gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Tek bacakta ani ağrılı şişlik
- Ani nefes darlığı ve göğüs ağrısı
- Şiddetli karın ağrısı ile karında şişlik
- Ani şiddetli baş ağrısı, nöbet veya güç kaybı
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Protrombin (faktör 2) gen mutasyonu
- Protein C, protein S veya antitrombin genlerinde kalıtsal bozukluk
Kimler risk altında?
- Ailede genç yaşta tekrarlayan pıhtı
- Akraba evliliği
- Gebelik ve doğum sonrası dönem
- Östrojen içeren ilaçlar
- Ameliyat ve hareketsizlik
Teşhis yöntemleri
Protein C, protein S ve antitrombin aktivite ölçümleri ile protrombin gen testi yapılır; ölçümler pıhtının akut döneminde ve kan sulandırıcı kullanırken yanıltıcı olabilir.
Tedavi seçenekleri
Pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından süregen kan sulandırıcı tedavi düzenlenir; riskli dönemlerde koruyucu tedavi verilir.
Korunma
- Aile bireylerinin taranması
- Östrojenli ilaçlardan kaçınmak
- Gebelik, ameliyat ve uzun yolculuklarda doktorun önerdiği koruyucu tedavi
Sık sorulan sorular
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) belirtileri nelerdir?
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) en sık tek bacakta ağrılı şişlik ve kızarıklık, bacak ağrısı, nefes darlığı, nefes alınca artan göğüs ağrısı, baş ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) için hangi doktora gidilir?
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) şüphesinde Hematoloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) tehlikeli mi?
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) nasıl tedavi edilir?
Pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından süregen kan sulandırıcı tedavi düzenlenir; riskli dönemlerde koruyucu tedavi verilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.