Turner Sendromu hakkında
Turner sendromlu kızlar çoğunlukla normal zekâya sahiptir ancak yaşıtlarından bariz kısa kalırlar. Doğumda el ve ayak sırtlarında şişlik, boyunda kanat şeklinde deri kıvrımı, alçak ense saç çizgisi ve geniş göğüs gelişebilir. Yumurtalıklar erken işlevini yitirdiği için ergenlik kendiliğinden başlamayabilir ve kısırlık sık ortaya çıkar. Kalp (bilhassa aort darlığı), böbrek, işitme ve tiroid sorunları açısından düzenli takip şarttır.
Belirtiler
- Büyüme geriliği / boy kısalığıSık görülür
- Adet gecikmesiSık görülür
- Gebe kalamamaSık görülür
- Tekrarlayan kulak iltihabıGörülebilir
- İşitme kaybıGörülebilir
- Okuma, yazma veya matematikte güçlükGörülebilir
- Kol veya bacakta kalıcı şişlikNadiren
Turner Sendromu belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Kızınız yaşıtlarından bariz kısa kalıyorsa veya ergenlik belirtileri başlamadıysa çocuk endokrinoloğuna başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Ani başlayan şiddetli göğüs veya sırt ağrısı
- Tansiyonun çok yüksek ölçülmesi
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Anne veya babadan gelen X kromozomunun hücre bölünmesi sırasında kaybolması
- Bazı hücrelerde X kromozomunun eksik olması (mozaik tip) veya yapısal bozukluğu
Kimler risk altında?
- Rastlantısal olarak görülür; bilinen bariz bir risk faktörü yoktur
Teşhis yöntemleri
Kanda kromozom analizi (karyotip) ile kesin teşhis konur; kalp ve böbrek ultrasonu, hormon ve işitme testleri yapılır.
Tedavi seçenekleri
Boy uzaması için büyüme hormonu, uygun yaşta ergenliği başlatmak için kadınlık hormonu tedavisi uygulanır; eşlik eden kalp, böbrek ve tiroid sorunları düzenli izlenir.
Korunma
- Önlenebilen bir durum değildir; kısa boylu kızlarda erken kromozom analizi tedavi başarısını yükseltir
Sık sorulan sorular
Turner Sendromu belirtileri nelerdir?
Turner Sendromu en sık büyüme geriliği / boy kısalığı, adet gecikmesi, gebe kalamama, tekrarlayan kulak iltihabı, işitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Turner Sendromu için hangi doktora gidilir?
Turner Sendromu şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Turner Sendromu tehlikeli mi?
Turner Sendromu için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?
Boy uzaması için büyüme hormonu, uygun yaşta ergenliği başlatmak için kadınlık hormonu tedavisi uygulanır; eşlik eden kalp, böbrek ve tiroid sorunları düzenli izlenir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.