Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) hakkında
Alport sendromu tipik biçimde X kromozomu üzerinden geçer ve erkeklerde daha ağır seyreder. Çocuklukta idrarda kalıcı mikroskobik kan veya enfeksiyonlarla gelen kanlı idrar ilk bulgudur; vakitle protein kaçağı, tansiyon yüksekliği ve gençlik döneminde böbrek yetmezliği gelişir. Ergenlikte başlayan iki taraflı işitme kaybı ve göz merceğinde şekil bozukluğu eşlik eder. Erken başlanan böbrek koruyucu tedavi ilerlemeyi yavaşlatır.
Belirtiler
- İdrarda kanSık görülür
- İşitme kaybıGörülebilir
- Köpüklü idrarGörülebilir
- Yüksek tansiyon ölçümüGörülebilir
- Bacakta / ayak bileğinde şişlikGörülebilir
- Bulanık görmeNadiren
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Çocukta tekrarlayan kanlı idrar varsa ve ailede böbrek yetmezliği ya da işitme kaybı bulunuyorsa birkaç gün içinde hekime başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- İdrar miktarında azalma
- Hızla yükselen tansiyon ve şişlik
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Tip IV kollajen genlerinde (COL4A3, COL4A4, COL4A5) kalıtsal değişiklik
- Böbrek süzme zarı, iç kulak ve göz merceğindeki kollajenin yapısal bozukluğu
Kimler risk altında?
- Akraba evliliği
- Erkek cinsiyet (X'e bağlı formda)
- Ailede böbrek yetmezliği ve sağırlık öyküsü
Teşhis yöntemleri
İdrar tahlili, aile öyküsü, işitme testi, göz muayenesi ve genetik test ile teşhis konur; gerekirse böbrek veya deri biyopsisi yapılır.
Tedavi seçenekleri
Protein kaçağını azaltan böbrek koruyucu ilaçlar erken başlanır; işitme cihazı kullanılır, ileri evrede diyaliz veya böbrek nakli yapılır.
Korunma
- Aile bireylerinin idrar tahliliyle taranması ve genetik danışmanlık
- Kalıtsal olduğu için önlenemez
Sık sorulan sorular
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) belirtileri nelerdir?
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) en sık idrarda kan, işitme kaybı, köpüklü idrar, yüksek tansiyon ölçümü, bacakta / ayak bileğinde şişlik gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) için hangi doktora gidilir?
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) şüphesinde Nefroloji veya Tıbbi Genetik veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları başvurulması önerilir.
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) tehlikeli mi?
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Alport Sendromu (Kalıtsal Nefrit ve İşitme Kaybı) nasıl tedavi edilir?
Protein kaçağını azaltan böbrek koruyucu ilaçlar erken başlanır; işitme cihazı kullanılır, ileri evrede diyaliz veya böbrek nakli yapılır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.