Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) hakkında
Talasemi major çoğu zaman 6 ay-2 yaş arasında bariz solukluk, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, büyüme geriliği ve karında şişlik (dalak ve karaciğer büyümesi) ile fark edilir. Tedavisiz kalırsa kemik iliği genişlemesine bağlı yüz kemiklerinde şekil bozukluğu gelişir. Hastalar ömür boyu düzenli kan nakline ve vücutta biriken demiri atan ilaçlara ihtiyaç duyar. Kemik iliği nakli ve gen tedavisi tam iyileşme sağlayabilir. Evlilik öncesi tarama ile önlenebilir.
Belirtiler
- Ciltte soluklukSık görülür
- HalsizlikSık görülür
- Büyüme geriliği / boy kısalığıSık görülür
- Çocukta kilo alamamaGörülebilir
- Bebekte emme / beslenme güçlüğüGörülebilir
- Karında ele gelen kitle / şişlikGörülebilir
- Sarılık (ciltte/gözde sararma)Görülebilir
- Sol üst karın ağrısıGörülebilir
- Koyu renkli (çay renginde) idrarNadiren
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Bebekte bariz solukluk, beslenme güçlüğü, kilo alamama ve karında şişlik varsa birkaç gün içinde çocuk doktoruna başvurun; hasta çocukta ateş veya ileri halsizlik olursa aynı gün gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Talasemili çocukta yüksek ateş (özellikle dalağı alınmışsa)
- Dinlenirken nefes darlığı, aşırı solukluk veya bilinç bulanıklığı
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Her iki ebeveynden bozuk beta globin geni alınması
- Taşıyıcı iki ebeveynin her gebelikte %25 olasılıkla hasta çocuk sahibi olması
Kimler risk altında?
- Akraba evliliği
- Anne ve babanın talasemi taşıyıcısı olması
- Akdeniz ve Güneydoğu bölgesi kökeni
Teşhis yöntemleri
Tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ve genetik testlerle teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Düzenli kan nakli, demir birikimini önleyen şelasyon tedavisi uygulanır; uygun hastalarda kemik iliği nakli veya gen tedavisi yapılabilir.
Korunma
- Akraba evliliğinden kaçınmak
- Taşıyıcı çiftlerde doğum öncesi teşhis ve genetik danışmanlık
- Evlilik öncesi talasemi taraması
Sık sorulan sorular
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) belirtileri nelerdir?
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) en sık ciltte solukluk, halsizlik, büyüme geriliği / boy kısalığı, çocukta kilo alamama, bebekte emme / beslenme güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) için hangi doktora gidilir?
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) şüphesinde Hematoloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) tehlikeli mi?
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Talasemi Major (Akdeniz Anemisi) nasıl tedavi edilir?
Düzenli kan nakli, demir birikimini önleyen şelasyon tedavisi uygulanır; uygun hastalarda kemik iliği nakli veya gen tedavisi yapılabilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.