Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) hakkında
Herediter sferositozda kırmızı kan hücreleri esnekliğini kaybeder ve dalakta erken yıkılır. Hastalık hafiften ağıra değişen kansızlık, dönem dönem artan sarılık, dalak büyümesi ve genç yaşta safra taşı ile kendini gösterir. Viral enfeksiyonlar sırasında (bilhassa parvovirüs) kan yapımı aniden durabilir ve ağır kansızlık görülebilir. Ailede benzer öykü sıktır. Ağır olgularda dalağın alınması bariz düzelme sağlar.
Belirtiler
- Sarılık (ciltte/gözde sararma)Sık görülür
- Ciltte soluklukSık görülür
- HalsizlikSık görülür
- Karında ele gelen kitle / şişlikGörülebilir
- Sol üst karın ağrısıGörülebilir
- Koyu renkli (çay renginde) idrarNadiren
- Sağ üst karın ağrısıNadiren
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Doktora başvurmanız gereken durumlar
Tekrarlayan sarılık, solukluk ve sol üst karında şişlik varsa birkaç gün içinde hekime başvurun; ani artan solukluk ve halsizlikte aynı gün gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Enfeksiyon sırasında ani artan solukluk ve halsizlik
- Dalağı alınmış kişide ateş
- Şiddetli sağ üst karın ağrısı ve sarılık
Hangi bölüme başvurulur?
Nedenler
- Hücrelerin dalakta erken yıkılması
- Kırmızı kan hücresi zar proteinlerini (spektrin, ankirin vb.) kodlayan genlerde kalıtsal bozukluk
Kimler risk altında?
- Anne veya babada sferositoz
- Kuzey Avrupa kökeni (fakat her toplumda görülür)
- Viral enfeksiyonlar (krizi tetikler)
Teşhis yöntemleri
Tam kan sayımı, periferik yaymada sferositler, retikülosit sayısı, bilirubin ve özel testlerle (EMA bağlama, ozmotik frajilite) teşhis konur.
Tedavi seçenekleri
Hafif olgular izlenir ve folik asit desteği verilir; ağır kansızlıkta kan nakli, gerekirse dalak ve safra kesesi ameliyatı yapılır.
Korunma
- Aile bireylerinin taranması
- Dalağı alınanlarda aşıların eksiksiz yapılması
Sık sorulan sorular
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) belirtileri nelerdir?
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) en sık sarılık (ciltte/gözde sararma), ciltte solukluk, halsizlik, karında ele gelen kitle / şişlik, sol üst karın ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) için hangi doktora gidilir?
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) şüphesinde Hematoloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları başvurulması önerilir.
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) tehlikeli mi?
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) nasıl tedavi edilir?
Hafif olgular izlenir ve folik asit desteği verilir; ağır kansızlıkta kan nakli, gerekirse dalak ve safra kesesi ameliyatı yapılır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.