İlk Teşhis

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Hangi Doktora Gidilir

Böbrek üstü bezlerinde kortizol yapımını sağlayan bir enzimin doğuştan eksik olmasıyla erkeklik hormonlarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), Endokrinoloji ve Metabolizma alanında değerlendirilen ve nadir görülen bir sağlık sorunudur.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: NadirICD-10: E25.0

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) hakkında

Ağır (klasik) formu yenidoğan döneminde kız bebeklerde dış genital organlarda belirsizlik veya bebeklerde tuz kaybı krizleriyle görülür ve yenidoğan taramasıyla saptanabilir. Hafif (non-klasik) formu ise çocuklukta erken kıllanma, hızlı boy uzaması veya genç kadınlarda tüylenme, sivilce ve adet düzensizliği ile kendini gösterir; polikistik over sendromuyla karışabilir. Akraba evliliği riski yükseltir.

Belirtiler

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Doktora başvurmanız gereken durumlar

Çocukta 8 yaşından önce koltuk altı-kasık kıllanması, genç kadında bariz tüylenme ve adet düzensizliği varsa birkaç gün içinde hekime başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Yenidoğanda kusma, kilo alamama ve uyku hali
  • Bebekte genital organların cinsiyetinin belirsiz olması

Hangi bölüme başvurulur?

Nedenler

  • 21-hidroksilaz başta olmak üzere kortizol yapımında görevli enzimlerin kalıtsal eksikliği
  • Anne ve babadan geçen çekinik gen değişiklikleri

Kimler risk altında?

  • Kardeşte tuz kaybı krizi veya genital belirsizlik
  • Ailede KAH öyküsü
  • Akraba evliliği

Teşhis yöntemleri

Kanda 17-hidroksiprogesteron düzeyi ölçülür, gerekirse ACTH uyarı testi ve genetik test yapılır.

Tedavi seçenekleri

Eksik hormonlar yerine konarak erkeklik hormonlarının fazlalığı baskılanır; ağır formlarda tuz tutucu hormon ve gerekirse cerrahi uygulanır.

Korunma

  • Risk taşıyan ailelerde genetik danışmanlık
  • Akraba evliliğinden kaçınmak

Sık sorulan sorular

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri nelerdir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) en sık yüzde ve vücutta aşırı tüylenme, düzensiz adet, erken veya gecikmiş ergenlik, sivilce, gebe kalamama gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için hangi doktora gidilir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tehlikeli mi?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl tedavi edilir?

Eksik hormonlar yerine konarak erkeklik hormonlarının fazlalığı baskılanır; ağır formlarda tuz tutucu hormon ve gerekirse cerrahi uygulanır.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.