İlk Teşhis

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Hangi Doktora Gidilir

Kan hücrelerinin koruyucu yüzey proteinlerini kaybetmesiyle bağışıklık sisteminin kırmızı kan hücrelerini yıktığı, koyu sabah idrarı ve pıhtı eğilimiyle seyreden nadir bir edinsel hastalıktır. Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), Hematoloji alanında değerlendirilen ve çok nadir görülen bir sağlık sorunudur.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: Çok nadirICD-10: D59.5

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) hakkında

PNH, kemik iliğindeki kök hücrede sonradan oluşan bir mutasyonla gelişir. Kırmızı kan hücreleri tamamlayıcı sistem tarafından yıkılır; bilhassa sabah ilk idrar koyu kırmızı-kahverengi olabilir. Yorgunluk, karın ağrısı, yutma güçlüğü, erkeklerde sertleşme sorunu ve olağan dışı yerlerde (karın içi, beyin damarları) pıhtı oluşumu gelişebilir. Aplastik anemi ile birlikte bulunabilir. Günümüzde etkili hedefe yönelik tedaviler vardır.

Belirtiler

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Doktora başvurmanız gereken durumlar

Koyu renkli sabah idrarı ve açıklanamayan kansızlık varsa birkaç gün içinde doktora başvurun; şiddetli karın ağrısı, baş ağrısı veya bacakta şişlik olursa acile gidin.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Şiddetli karın ağrısı ile karında şişlik
  • Ani şiddetli baş ağrısı veya nörolojik belirti
  • Bacakta tek taraflı ağrılı şişlik

Hangi bölüme başvurulur?

Nedenler

  • Kemik iliği kök hücresinde PIGA geninde edinsel mutasyon
  • Kırmızı kan hücrelerinin tamamlayıcı (kompleman) sistem tarafından yıkılması

Kimler risk altında?

  • Genç erişkin yaş
  • Aplastik anemi öyküsü

Teşhis yöntemleri

Kanda akım sitometri ile PNH klonunun gösterilmesi, hemoliz testleri ve idrar incelemesi ile tanı konur.

Tedavi seçenekleri

Hematolog tarafından tamamlayıcı sistemi baskılayan hedefe yönelik tedaviler, pıhtı önleyici tedavi ve gerektiğinde kan nakli uygulanır; seçilmiş hastalarda kemik iliği nakli yapılabilir.

Korunma

  • Önlenemez; teşhis alanların aşılarının ve tedavisinin aksatılmaması

Sık sorulan sorular

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) belirtileri nelerdir?

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) en sık sürekli yorgunluk, ciltte solukluk, koyu renkli (çay renginde) idrar, eforla artan nefes darlığı, karın ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için hangi doktora gidilir?

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) şüphesinde Hematoloji başvurulması önerilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tehlikeli mi?

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) nasıl tedavi edilir?

Hematolog tarafından tamamlayıcı sistemi baskılayan hedefe yönelik tedaviler, pıhtı önleyici tedavi ve gerektiğinde kan nakli uygulanır; seçilmiş hastalarda kemik iliği nakli yapılabilir.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.